Morris onder de loep in het DNA lab, hoe werkt dat? 

Wist je dat zo’n 50% van alle geestelijk gehandicapte kinderen geen diagnose heeft? Oftewel, het is onbekend wat de oorzaak is van hun handicap. Zo ook bij Morris helaas. Al meer 8 jaar zitten we met de vraag wat hem nou mankeert. Al die tijd wijzen uitslagen van bloedonderzoek, MRI-scans en DNA onderzoek uit dat Morris eigenlijk gewoon gezond hoort te zijn, net zoals jij en ik. Maar we weten uiteraard wel beter. Momenteel loopt er nog WGS onderzoek, het meest uitgebreide DNA onderzoek dat er is. Hopelijk vinden de klinische genetische specialisten nu wel een diagnose. 

De aandoeningen die Morris heeft wordt misschien veroorzaakt door een DNA-afwijking. Het doel van een DNA-onderzoek is dan ook om deze afwijking op te sporen. Voor het onderzoek is bloed benodigd van Morris, papa en mama. Met dat bloed kunnen genen dan op verschillende niveaus worden onderzocht:

• een aantal genen waarvan bekend is dat ze de kenmerken kunnen veroorzaken (genpakket), of:
• alle genen (WES, Whole Exome Sequencing) of:
• alle genen plus het DNA dat tussen de genen zit (WGS, Whole Genome Sequencing).

Zeg maar budget, basis of best, zoals ze dat bijvoorbeeld bij een wasstraat noemen. Morris krijgt nu dus het premium onderzoek. 😉

Hopelijk vinden ze een oorzaak van zijn handicap, een DNA-afwijking. Er kan dan meer duidelijk worden over hoe het verder zal gaan met Morris, hoe hij eventueel behandeld kan worden en de erfelijkheid van de aandoening. Maar, het kan ook zijn dat er geen behandeling mogelijk is. Sommige aandoeningen zijn namelijk zo zeldzaam dat er (nog) te weinig bekend is over hoe deze zich verder zullen ontwikkelen.

Het kan ook zijn dat de specialisten uiteindelijk toch geen oorzaak vinden. Dit kan twee redenen hebben. Of er is geen DNA-afwijking, of er is een DNA-afwijking die nog niet bekend en dus ook (nog) niet ontdekt kan worden. Dan wordt er samen met de klinisch genetisch arts gekeken of er nog andere mogelijkheden zijn voor verder onderzoek. 

Is dat alles? Nee, er kan ook nog een onduidelijke uitslag zijn. Dan wordt er wel een DNA-afwijking gevonden, maar het is niet duidelijk wat dit betekent. Ingewikkeld hè? Ook kunnen er nevenbevindingen zijn. Dit betekent dat er een DNA-afwijking is gevonden die niet oorzaak is van de symptomen. De gevonden DNA-afwijking kan wel andere klachten geven, soms pas later. Maar de kans op zo’n uitslag is heel klein.

Met DNA onderzoek kunnen helaas niet alle erfelijke aandoeningen worden onderzocht en uitgesloten. Echter zullen de mogelijkheden van DNA-onderzoek in de toekomst wel verbeteren. Soms kan er enkele jaren later wel een diagnose worden gevonden. Of kan er meer duidelijkheid zijn over een gestelde diagnose. We blijven hopen dus, ook na 8 jaar. Want hoop doet DNA misschien wel leven!

DNA, hoe zit dat ook al weer?